基因检测之精准医疗时代正在来临

基因测序与精准医学

基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年，华裔科学家吴瑞博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序、大规模平行测序（通常称为高通量测序）、单分子测序。

基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国国家卫生研究院2015年颁布的精准医疗白皮书中，将精准医疗定义为“是一种新兴的，综合考虑到居民基因、环境、生活方式等变量的疾病预防和手段”。

作为一种基于前沿技术快速进步而发展起来的新型医疗模式，精准医疗正在快速的发展并推广开来。不同于以“和体征”为依据的医学，精准医疗依据基因水平对大样本人群与特定疾病类型进行分类，根据对某种疾病的易感性或对特定方案的反应，将患病个体分成多个亚群，终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准诊断与的目的，提高疾病诊治与预防的效益。而基因测序技术正是推动精准医疗发展的基石。它让精准医疗从人体的生命源头予以实现。从肿瘤诊治到肿瘤的用药指导，从产前诊断到新生儿诊断，基因测序正在发挥越来越大的作用，让广大居民获益良多。

一、助力新生儿筛查
基因测序是一种精准医疗技术，在发展中逐渐构建了完整的产前筛查诊断体系，让孕妇通过血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺多重产检层层筛查，能够把胎儿染色体疾病检出率由之前的60%-70%提高到90%。极大的避免了许多问题新生儿的出生，挽救了无数本应该幸福的家庭。无创DNA检测即孕妇外周血胎儿游离DNA的产前筛查与诊断，由于只需抽取孕妇血液，对胎儿完全没有创伤，容易被孕妇群体接受。由于无创伤又相对准确，干预的人群就扩大到临界风险的孕妇，可以检出更多的疾病。
在新生儿筛查方面，基因检测也可大展神威。像一些遗传性疾病如PKU（苯丙酮尿症）、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症等，都可以做基因诊断。比如PKU，是染色体中常见的隐性遗传病，通常父母是携带者的情况下，每一次生育都有1/4的遗传几率。基因检测就可以查出孩子基因发生了怎样的突变。

二、临床指导用药
早开发基因测序，完全是出于对人类自身的探索，后来应用到肿瘤医疗领域主要有三方面的作用。
一是临床指导靶向用药，二是做物的耐药基因检测，三是做肿瘤诊断，同时观察。在没有应用基因测序之前，肿瘤患者只能使用某种靶向，有些人使用后效果并不明显，属于盲目用药，浪费了大量医疗资源。如今只要检测血液标本有无相关的基因突变，对症下药即可。对于那些不适用靶向的化疗患者，也可以做物的耐药基因检测，可以避免一些不必要的损伤。
某些早期不明显的肿瘤也难逃基因测序的 “火眼金睛”。结直肠癌早期不明显，易错过佳时机。但是通过检测预测性分子标志，可以及早进行肿瘤分型，进行早期干预或进行，使患者获益。与准备时间长、操作繁琐、患者痛苦大的肠镜检查相比，以DNA基因检测技术为基础的Septin9基因甲基化检测只需抽取患者10毫升外周血，即可准确判断结直肠癌患病风险，其无创、采样便利的特点将提升患者依从性。

三、多代技术作用多样
基因测序技术如今已经发展到第三代，作为第三代技术的单分子测序主要应用在科研领域。目前医疗临床应用的仍是代和第二代技术。技术有时代更迭，并不代表新技术可以取代旧技术，而是各有所长。高通量测序即第二代测序技术，它的优势在于测序通量大，可以一次并行地做几百万条DNA片段的序列测定，用于临床诊断不确定的单基因遗传病，可以同时筛选大量的致病基因，命中率更高一些。但对于一些临床诊断明确的单基因遗传病，一代测序就可以确诊，而且针对性强，分析相对简单，准确性更高。而对于一些染色体疾病，简单的染色体核型检查即可确诊。

现代基因检测技术的发展，离不开整个医疗技术进步的大环境。就目前产前超声技术和设备愈发先进，于是越来越多的结构异常能够被查出。超声技术发展的同时，新生儿手术也越来越强，就像法乐氏四联症，之前认为是不治之症，现在的却达到了95%。
而政府对基因产业的支持，也是基因检测行业快速发展的一个利好因素。以2015年科技部首次召开“国家精准医疗战略专家会议”为标志，中国在战略层面进入“精准医疗”时代。政府到2030年前拟投入600亿元发展精准医疗。而基因检测是实现精准医疗的基础路径。并且在此之后的有关生物产业、科技创新的“十三五”规划中，政府又多次提及要把基因检测作为重点发展的新兴产业，快速推进基因检测在重大疾病早期筛查、个体化等方面的临床应用。这意味着未来5-10年的时间里，基因检测行业将得到来自政府资金、科研成果转化等多方面支持。
随着遗传技术的发展，人们生活水平不断提高，基因诊断应用于临床的机会将会越来越多。但是在具体的疾病过程中，还是需要多学科合作，终以临床医生的综合指导为主。相信在不久的将来，能够真正实现 “让精准医学再精准”。
得上游者得天下，而精准医疗的上游就是基因检测。
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