新生儿筛查是否能成为孩子健康的保障

新生儿筛查始于20世纪60年代早期，自1961年美国Guthrie博士发明抑制的方法，并成功实施对新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）筛查以来，世界各国纷纷开始建立各自的新生儿筛查体系，有些国家把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，使新生儿筛查覆盖率逐步接近100%。鉴于这一历史和广泛接受，基于人群的新生儿筛查计划的基本要素已得到充分了解。从本质上讲，它们是有组织的早期检测方法，通过这种方法对特定人群中的无个体进行系统的一系列检测或生物标记测试。该计划旨在发作之前的早期阶段识别这些病症。筛查后通常必须对病情进行更明确的诊断。一旦在新生儿中发现严重疾病，就必须开始改善或预防发作。
新生儿筛查——是指通过实验室检测的方法，检测那些婴儿在出生后不久不接受的情况下可能导致死亡、严重的终身残疾或慢性疾病的情况。新生儿筛查能够检查出那些可以获得有效的疾病，并尽早提供相应以预防或改善疾病，使受影响的儿童能够过上更健康的生活。

新生儿筛查计划在不同的地区之间因测试的条件和疾病的数量而有很大差异。大多数新生儿筛查是通过每个婴儿的足跟刺获得的小血样进行的。通过串联质谱法（一种同时鉴定和定量许多代谢物的方法）测试该样品，允许识别约50种潜在可的先天性代谢缺陷，尽管大多数进行基于群体的新生儿筛查的管辖区仅测试这些病症的一部分。只有与血液中生化物质的主要改变相关的遗传异常可以通过串联质谱检测，但其他可的疾病，如先天性甲状腺功能减退症，囊性纤维化，镰状细胞病和严重的联合免疫缺陷，可以在血液中通过其他方法进行筛查。可以通过直接对婴儿进行物理测量而不是分析血液样本的方法来筛选一些其他疾病，例如先天性听力损失和关键的先天性心脏病。但由于各国的经济、文化以及疾病的发病情况不同，开展的项目也不同。在我国，法律规定了两种发生广泛的项目：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低，另外根据其他疾病的分布特点，在一些高发省份还开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）的筛查。这些疾病大多早期无或不明显，但疾病发展后危害严重，严重影响宝宝的身体和智力发育，同时发病率相对较高（约1500名新生儿中就有一例先天性甲减的宝宝），只要及时，患病宝宝能像正常孩子一样生活、学习、融入社会。
我国新生儿疾病筛查都是采用分散采血-集中检测-分级管理模式，分娩医院会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。主要针对发病率较高，早期无明显但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。新生儿足跟采血都是采用一次性专用的采血针，创伤非常小。
全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。这两个病难以在孕期检出异常，娩出后早期临床表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾，虽然发病率不高，但在我国人口出生率大基数下，患病人数不容忽视。
1.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。　患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及，使大部分患儿和正常人一样的生活。
2.先天性甲状腺功　　
先天性甲状腺功低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。　早期无明显，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和，使孩子健康地成长。
全球基因组学与健康联盟（GA4GH）是由400多家医疗保健，研究，疾病宣传，生命科学和信息技术机构组成的国际合作机构，通过共享基因组和临床数据共同促进人类健康。在此职权范围内，成立了全球联盟监管和道德工作组的儿科工作组，以解决与儿童健康特别相关的问题。近的研究表明，基因组技术，特别是全基因测序，可以比传统的临床和实验室方法更有效地发现罕见儿科疾病的遗传原因。
新生儿筛查严重疾病的早期诊断在所有情况下似乎都是有利的，但是，还有一些必须考虑的因素。这些包括假阳性和假阴性筛查结果的含义；父母的压力和焦虑，关于疾病何时，是否以及如何出现；可用的效用常常不确定；以及整个早期或无疾病筛查和管理计划的社会和个人成本。
人们还对扩大新生儿筛查计划所带来的福利种类表示关注，传统上，的定义是预防与病症相关的的发生，或者如果确实发生，则基本上改善这些，然而，近年来，“可”的概念已经扩展到包括在一定程度上减轻，延长生命，或者一旦出现就避免长时间的诊断历程。此外，一些倡导者指出，尚未证明有效降低发病率或死亡率的干预措施可能会使一些儿童或其家庭受益。家庭也可能重视参与疾病相关研究的机会。

新生儿筛查的未来

近年普及的串联质谱法对应的新生儿遗传代谢病筛查，是目前新生儿筛查史上主要的进展，他可以一次筛查出包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱、和脂肪酸氧化缺陷在内的多种发病率较高的遗传代谢病，是对传统筛查项目的补充，并且因为筛查效率高，操作便于推广的优点，使串联质谱技术逐步成为遗传代谢病的常规检测工具。另外还可以通过荧光原位杂交（FISH）技术检测染色体的微小缺失，甚至通过基因芯片技术对整个基因组进行检查。

尽管许多出生缺陷的发生率不高，但在我国人口基数庞大的情况下，出生缺陷宝宝的数量还是非常巨大的。虽然有些疾病的发生率在1%以下，可是一旦发生了，对整个家庭来说就是100%的伤害，并且往往因为没得到人们太多的重视，宝宝错过了疾病的黄金时期，造成了整个家族的悲哀。相信随着制度的完善，技术的发展，越来越多的出生缺陷宝宝都能及时筛查出来，并得到及时，但更重要的是在源头上的预防：在怀孕前了解双方家族疾病史、注意孕前和孕期保健、定时产检以及孕期筛查，减少宝宝先天性缺陷的发生，给宝宝一个健康的未来。
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