肿瘤基因检测是什么以及用基因检测预测肿瘤风险的意义

2011年，美国医学界首次提出了“精准医学”的概念。美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。
2015年美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了新的项目计划“精准医疗”计划，引得医药健康产业市场风起云涌。
2016年3月，中国科技部公布了“十三五”“精准医学”重大科技专项，这个概念就此成为了一个热词，进入公众视野。
据估测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后五年增速预计15%，是医药行业整体增速的三到四倍，其中基因测序行业增速将超过20%。目前国内涉“精准医疗”的公司早已突破200家，部分已融资上亿元。对此，也有人对此质疑，甚至提出“精准医疗泡沫”正在形成，称目前为止的几个大型临床实验显示，经过测序等分子诊断分析，大概有30-50%的病人能找到可以解释肿瘤恶变的相关突变。但因为能用物有限，只有3-13%的病人能够找到‘精准’物。即使使用上了配对物，也只有一小部分的病人有。几个折扣打下来，后受益的病人仅占所有病人的1.5%。

事实上，精准医疗的出炉适逢其时。因为在大数据攻城拔寨的当下，生物及医学研究已成数据密集型科学，不仅大规模存储并分析基因数据的能力已经具备，而且基因测序愈发简捷快速化，不断提高疾病诊断和的成功率，因此，在精准医疗中，基因组学是重要支撑，大数据是基础，其核心在于“5P医学模式”，即预测、预防、参与、精准以及个体化医疗。毕竟，每个人都是独特的，基因作为生命的“语言”，将从根本上破解疾病，也让患者能根据自已特有的DNA制定疗法，这种个性化医疗将从传统的“对症下药”转向“对不同的人、不同的病在不同阶段采取不同的之法”。但问题是，伴随肿瘤等疾病细化为准确的基因类型，因为受众减少抬升了研发成本，常见疾病的小众化将导致费用愈发高昂。而且基因基于数据分析，若数据不全或本身有错，那么精准就将是“无本之木”。尤其是当基因数据都进入了电脑，隐私泄露的风险不说，就是明知基因预测将在数年后得病，是对未来不确定斩草除根？还是抱着一线生机不较真尚未发生的未来？即便是如今修改基因，一旦基因编辑失控也将导致遗传病变。因此，任何事物都有两面，精准医疗也不例外，关键就在于如何合理应用。毕竟从医学发展阶段看，直观医学的阶段要求望闻问切、以医生经验进行面对面诊断，第二阶段循证医学靠的是技术设备，通过大量病理检测来验证医生诊断，如今通过基因测序、大数据进入精准医学，将颠覆传统医疗的方方面面。

一方面，医学范畴的重心将从治病转向预防。
因为人类疾病族谱已然两极分化，除癌症等不治之症高发外，八成以上是慢性病的困扰。但传统医疗仍重在疾病诊疗，殊不知很多疾病是可以预防的，若能早期探查、控制则能更有效地解决健康问题，还能为社会节省大量的资金。
另一方面，医疗数字化、网络化将让医生掉下神坛。
且不说如今一般等上网查查自行买药就行，就是从病历电子化到可穿戴设备的实时监控，大量医疗数据的产生、聚合与分析也将让医生更了解病人、患者更了解自身，尤其当医疗这张数字化的网罗成型，个人对自己的身体了如指掌，不单能对疾病未雨绸缪，又何须去看医生？届时，人人都是医生了。

更为重要的是，精准医疗是在生命语言DNA中寻找摩码，实质进入了一个探索人体生态系统的时代。或许未来，婴儿才呱呱落地，护士就从一旁的医疗机器里拿出体检报告单，上面逐条列出婴儿将来各种疾病的患病和发病几率，甚至详细到死亡年龄。届时，各种基因缺陷将在胚胎时期就被纠正，区别于普通人类，基因改良的超人类精英将崛起，未来无所谓种族差异，基因歧视或将大行其道，甚至于基因密码一旦被泄露，被人复制或利用都将关系健康安危。尤其当万物互联、医疗都数据化了，生物物联网通过将人体世界连接到网络空间，实现人机网一体化的智能医患互动，不单人类医生利用虚拟现实技术就能隔空诊断，就连机械人医生都将智慧到开药及精密手术，医院这个维持了3000年的封闭医学组织模式将转变为开放性医疗组织网络和互助型救治平台。

不过，即便医疗机器人智能化到常人无异，也离不开人类给予的程序与数据，更何况，数据本身也可能误入歧途，而个人的理解不对称或对医疗数据的应用产生扭曲，还需专业性支撑。因此，医生不会消失，只不过未来面临的将不单是更棘手的病症，更需游刃于人类、机器与数据的三重界面中。

其实，精准医疗颠覆的仅是手段，但背后医疗大数据与万物互联的浪潮，实质已让医疗从住院到门诊，门诊到家庭，又从家庭到网络、网络到万物、万物到身体。未来或许不再需要一个全面的诊断中心，靠着身体里的医疗芯片就能自行获得基础医疗的诊断结果。毕竟，所谓“健康”就是生命保持着正常的免于患病的能力，未来患者将成为自己的守护神。不单是美国的大医院在去中心化，医院越来越不像医院，淡化了冰冷、死亡的气息，更像温暖的家或是交流疾病的场所，而且，中国看病方式也将出现颠覆性变化，从过去看医生变成了“医生看我”。

如此转变将肢解“医院”——不仅未来公立医院的大量职能会被剥离而数量锐减，而且伴随社会医疗单元的剧增以及医生自由执业的普及，大型综合医院将往专科化、碎片化、网络化调整，尤其是像北京协和医院等就将成为急重症、疑难症处理中心及大型手术、医学科研中心。而一个个小型、个体的医院将成为处理轻病和轻症的场所，如一分钟诊所等。
尤其是在精准医疗的手段转变下，未来第三方检验、基因检测、医疗数据分析公司将大量出现，并在成本越降越低之下，让医院“实体”与数据云“虚拟”叠加，终离散化、垂直化和碎片化的医疗组织将变成线上-线下的医疗超市，其背后的关键仍是生物物联网“统治”着未来医疗的一切！
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