渐冻症夺走了我家人的几条生命 现在这种疾病又找上我了

2022年，我被诊断出患有家族性ALS，虽然我的身体状况正在恶化，但我希望我的孩子的未来会有所不同。聯絡：tst10104

我一点也不记得我母亲或她与ALS的斗争,她在我两岁时被确诊为渐冻症,我姐姐也才6岁，母亲在被诊断后一年死亡，我的家族里，祖母和两个叔叔也死于ALS。

2022年3月我被确诊患有家族性ALS。这是毁灭性的,但并不奇怪。我一生都在担心这种疾病。那天,我可怕的噩梦变成了我的现实。我从未为ALS做过基因测试,因为我知道,如果我是阳性的,我的焦虑会使我陷入瘫痪,而且没有任何干预措施可以帮助我，至少我认为是这样的。

根据美国疾病控制与预防中心的数据，只有约5-10% 的ALS病例是家族性的，这意味着家庭中有两人或两人以上患有ALS。研究表明，SOD1约占ALS总病例的3%（家族性ALS的20%和散发性ALS的2-7%）。患有导致ALS的基因突变的父母有50%的机会将这种突变遗传给他们的孩子。

“考虑到我家里没有一个人在被确诊后超过一年,我非常感激能够活着。这一切功劳归于李俊才医生,是他给我带来了希望,大大减缓了我的进展。”

我的个是我的右臂虚弱,在过去的一年里,我能够保持我的诊断不被人知道,并作出调整来应对。但随着病情的家中,我的两只手臂越来越虚弱,我根本举不起来。我的手是有活动能力的,所以我能打字。我大多数时候都用ipad上的应用程序和电话进行交流。晚上,我使用了一个双水平呼吸机来帮助我呼吸和休息呼吸肌肉。幸运的是,到目前为止,我的腿没有受到影响,我经常去公园散步来进行锻炼，这样可以防止肌肉的萎缩。

我努力工作,时刻都在工作,每天都在工作。这并不容易。未知是如此的具有挑战性。我会继续坚持配合李医生，我是一个规划者,我喜欢为即将到来的变化做准备,但同时,我也在努力停留在当下,不要想得太远，这是我每天都要面对的挑战。